Uusista geenimerkeistä apua rasva-aineenvaihdunnan häiriöiden tunnistamiseen

Kansainvälinen tutkijaryhmä on löytänyt uusia geenimerkkejä, joita voidaan ehkä tulevaisuudessa käyttää diagnostisina tekijöinä muun muassa rasva-aineenvaihdunnan häiriöiden yksityiskohtaisemmassa tunnistamisessa. Uutta tietoa voidaan hyödyntää myös sydän- ja verisuonitautien tutkimuksessa.

Tutkijaryhmä käytti menetelmää, jonka avulla voidaan tehokkaasti erottaa metabolisiin sairauksiin liittyviä aineenvaihdunnallisia kokonaisuuksia ja tunnistaa niihin vaikuttavia uusia geneettisiä tekijöitä.  Tutkimuksessa yhdistettiin kokoperimän laajuinen geneettinen analyysi metabolomiikkatutkimukseen, jossa mitataan solujen tuottamia kemiallisia aineenvaihduntatuotteita verenkierrosta.

- Kyseessä saattaa olla merkittävä askel kohti sitä, että voidaan kehittää kliininen testi rasva-aineenvaihdunnan häiriöistä johtuvien valtimotautien riskin määritykseen ja rasva-aineenvaihduntaa korjaavien hoitojen seurantaan, sanoo tutkijaryhmään kuuluva kliinisen kemian professori Terho Lehtimäki.

Muutokset veressä olevien aineenvaihduntatuotteiden pitoisuuksissa voivat olla geneettisiä tai ympäristöstä aiheutuvia. Geneettisen säätelyn paljastamiseksi tutkimuksessa käytettiin laajaa ihmisen kokoperimän kattavaa geenimerkkihakua.

Tutkimus perustui Suomessa kerättyihin suuriin kliinisiin aineistoihin ja niistä kerättyihin näytekokoelmiin, joista osaan liittyy vuosikymmeniä kestänyt seuranta ja kliininen työ.

- Aineistojen yhdenmukainen analysointi uusilla teknologioilla mahdollisti tutkimuksen. Tämän jälkeen varsinainen datojen meta-analyysi ja bioinformaattinen käsittely tapahtui nopeasti, Lehtimäki kertoo.

Tampereen yliopistossa on jo yli 30 vuotta tutkittu sydän- ja verisuonitauteja ja niiden riskitekijöitä. Tähän tutkimukseen osallistuivat professori Terho Lehtimäki, joka on hankkeessa mukana olleen Lasten Sepelvaltimotaudin Riskitekijät (LASERI) -tutkimuksen geneettisen osion vastaava tutkija, ja professori Mika Kähönen, jonka ryhmä on vastannut vuodesta 2001 lähtien aineiston keruusta Tampereella.

- Kansainvälisen tutkijaryhmämme yhteistyö  jatkuu. Odotettavissa on vielä uusia läpimurtoja, Lehtimäki arvioi.

Tutkimuksen tulokset on julkaistu Nature Genetics -lehdessä.

Lisätietoja:
Professori Terho Lehtimäki, 050 433 6285, terho.lehtimaki@uta.fi
Professori Mika Kähönen, 03 3551 6657, mika.kahonen@uta.fi