Geenilöydös helpottaa anemian tunnistamista
Veren punasolujen kokoa ja hemoglobiinipitoisuutta käytetään anemioiden luokitteluun. Punasolujen ominaisuuksiin ja muodostumiseen vaikuttavia tekijöitä voidaan tunnistaa entistä tehokkaammin. Uudessa kansainvälisessä tutkimuksessa tunnistus tehdään geneettisellä analyysillä, joka yhdistetään verestä tehtävään perusverenkuvan mittaukseen. Artikkeli julkaistiin 5.12.2012 arvostetussa Nature-tiedejulkaisussa.
– Tutkimus löysi uusia geenimerkkejä, joita voidaan mahdollisesti käyttää häiriöiden ja tilojen kuten anemian yksityiskohtaisempaan tunnistamiseen, Tampereen yliopiston kliinisen kemian professori Terho Lehtimäki kertoo.
Muutokset veriarvoissa voivat olla geneettisiä tai ympäristöstä aiheutuvia. Verenkuvan geneettisen säätelyn paljastamiseksi tutkimuksessa käytettiin laajaa, ihmisen koko perimän kattavaa geenimerkkihakua ja 135 000 henkilölle tehtyä yksityiskohtaista verenkuva-analyysia sekä näihin liittyvää tilastollista meta-analyysiä.
Professori Lehtimäki sanoo, että kansainvälisten aineistojen meta-analyysissä löydettiin 75 geenialuetta, jotka vaikuttivat ihmisten punasoluihin.
Uusien geenien vaikutusmekanismien selvittämiseksi tutkimuksessa käytettiin mm. RNA-interferenssi menetelmää, jolla hiljennettiin löydettyjen geenien ilmeneminen banaanikärpäsmallissa, sekä vastaavaa hiirimallia (knock-out-malli). Hiirillä kantasolujen muodostuksessa mukana olevan tekijän ja sen reseptorin (KITLG/KIT) hiljentäminen johti hiirien punasolujen määrän vähenemiseen, anemiaan ja muihin hematologisiin häiriöihin. Tutkituista geenipaikoista 41 oli toiminnallisia ja vaikutti verisolujen muodostumiseen.
Lehtimäen mukaan nyt on saatu tarkentunutta tietoa verisolujen synnystä ja punasolujen toiminnasta.
– Entistä tarkempi punasolutieto edistää veritautien tutkimusta. Tieto voi auttaa kantasolututkimusta, ja siitä saattaa olla apua myös veritautilääkkeiden kehittämiseen.
Tutkimuksen Suomen osuutta rahoitti Suomen Akatemia. Suomalaistutkimuksista mukana olivat LASERI eli Lasten Sepelvaltimotaudin Riskitekijät -tutkimus ja Pohjois-Suomen kohorttitutkimus NFBC.
Professori Terho Lehtimäki toimii LASERI-tutkimuksen geneettisen osion vastaavana tutkijana ja projektista vastaava koordinaattori on Turun yliopistossa työskentelevä akatemiaprofessori Olli Raitakari. Pohjois-Suomen kohorttitutkimusta johtaa professori Marjo-Riitta Järvelin.
Veren punasolut ja anemia
- Anemia on perusterveydenhuollon yleisimpiä löydöksiä, ja sitä aiheuttavat mm. aliravitsemus, raudan, B12-vitamiinin ja folaatin puute ja erilaiset krooniset sairaudet.
- Veren punasolujen hemoglobiinin määrä ja ominaisuudet vaikuttavat myös fyysiseen ja kognitiiviseen suorituskykyyn.
- Alkoholin suurkuluttajilla punasolut ovat keskimääräistä suurempia.
Artikkelin tiedot:
Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell. Nature (2012) doi:10.1038/nature11677
Artikkeli verkossa
Suomen Akatemian tiedote
Lisätietoa:
Professori Terho Lehtimäki, Tampereen yliopisto, 03 3117 4066 tai 050 4336 285, terho.lehtimaki@uta.fi
