Kansainvälinen tutkimus löysi uusia virtsahappopitoisuuteen ja kihtiin vaikuttavia perintötekijöitä

Professori Terho Lehtimäki on mukana globaalissa konsortiossa, joka selvittää virtsahapon genetiikkaa. Tutkimustieto voi helpottaa tulevaisuudessa kihdin diagnosointia ja hoitoa. (Kuva: Teemu Launis)

Kansainvälinen tutkimusryhmä on tuottanut merkittävän geneettisen tutkimustuloksen, joka liittyy virtsahapon aineenvaihduntaan ja kihtiin. Tutkimuksen mukaan geneettiset riskitekijät eivät pelkästään lisää veren virtsahappopitoisuutta, vaan ne myös muuttavat virtsahapon muodostumista ja sen aineenvaihduntaa. Kihtiä sairastavilla on usein tavallista enemmän virtsahappoa veressään.

Pitkään on jo tiedetty, että kohonneet virtsahappopitoisuudet voivat ilmetä suvuittain. Tutkimuksessa käytettiin huipputason uusimpia menetelmiä geneettisten riskivarianttien etsimiseen ihmisen perintötekijöistä.Tutkijat onnistuivat tunnistamaan 28 geneettistä varianttia, jotka vaikuttavat veren kohonneeseen virtsahappopitoisuuteen. Nämä geenivariantit näyttävät vaikuttavan myös lisääntyneeseen riskiin sairastua kihtiin.

Tutkimus yhdistää tuloksia Euroopassa, Yhdysvalloissa, Japanissa ja Australiassa tehdyistä – yhteensä yli 70 tutkimuksesta – ja se on maailman laajin tutkimus aiheesta. Geneettiset tiedot analysoitiin 140 000 tutkimukseen osallistuneelta. Aineistoa analysoi 220 tieteentekijää, joista yksi on Tampereen yliopiston kliinisen kemian professori Terho Lehtimäki. Tutkijat tekevät yhteistyötä maailmanlaajuisessa virtsahapon genetiikkaa selvittävässä tutkimuskonsortiossa “Global Urate Genetics Consortium” (GUGC).  Professori  Lehtimäki sanoo työskentelevänsä erittäin mielellään kansainvälisessä tutkimusryhmässä.
 
– Viemme työtä eteenpäin viikoittaisissa telekonferensseissa ja pyrimme tapaamaan toisiamme kansainvälisissä tieteellisissä konferensseissa. Tällainen työ perustuu ryhmätyöhön ja siihen, että tuhannet ihmiset osallistuvat tutkimuksiin vapaaehtoisesti, Lehtimäki kertoo.

Tutkimus julkaistaan Nature Genetics -lehdessä, mitä edelsi julkaisu lehden verkkoversiossa joulukuussa 2012.

Kihti on aineenvaihdunnallinen sairaus, joka voi syntyä, kun virtsahappokiteitä saostuu niveliin. Kihtiä esiintyy noin 2 %:lla teollistuneitten maitten väestöstä. Kihtikohtaukset ovat hyvin kivuliaita, ja tauti voi johtaa nivelten pysyvään vaurioitumiseen.

Seuraavaksi tutkijat aikovat selvittää molekyylimekanismeja, jotka vaikuttavat lisääntyneeseen alttiuteen sairastua kihtiin. Mekanismeista voi löytyä aihio uusien hoitomuotojen kehittämiseen, ja ne voivat auttaa kroonisen kihdin diagnosointia ja ehkäisyä.

Köttgen, Albrecht, Teumer, Vitart, Krumsiek et al, 2012. Nature Genetics, doi:10.1038/ng.2500

Lisätietoa:
Professori Terho Lehtimäki, 050 4336285, terho.lehtimaki@uta.fi