Ihmisen lisääntymiseen vaikuttavista geeneistä uutta tietoa

Julkaistu 1.11.2016 - 09:00

Kansainvälisessä tutkimuksessa on löydetty joukko uusia geenimuotoja, jotka vaikuttavat muun muassa lasten lukumäärään.

Tähän asti on tiedetty, että ihmisen lisääntymiskäyttäytymiseen - kuten ikä ensimmäisen lapsen syntyessä ja kaikkien syntyvien lasten lukumäärä - liittyvä geneettinen rakenne on vahvasti yhteydessä fyysiseen kuntoon, elinympäristön ja -yhteisön kehitysasteeseen, hedelmättömyyteen ja neuropsykiatrisiin häiriöihin. Tutkijat ovat kuitenkin tunnistaneet hyvin harvoja geenipaikkoja, eikä taustalla olevia mekanismeja ole ymmärretty.

Kansainvälisessä meta-analyysissa tutkittiin 251 151 miehen ja naisen perimää ja tietoja verrattiin siihen, minkä ikäisiä he olivat ensimmäisen lapsensa syntyessä. Syntyvien lasten määrää koskevassa tutkimuksen osassa oli mukana 343 072 henkilöä.

Koko perimää koskevassa tutkimuksessa tunnistettiin 12 itsenäistä geenipaikkaa, joilla on merkittävä yhteys joko vanhemman ikään ensimmäisen lapsen syntyessä tai lasten lukumäärään tai molempiin.  Lisäksi tunnistettiin neljä geenipaikkaa, kun analyysit tehtiin kohdistetusti vain tunnettujen geenien alueelle.

- Näissä geenipaikoissa olevilla geeneillä on todennäköisesti vaikutusta ihmisen lisääntymiseen ja hedelmättömyyteen joko suoraan tai siten, että ne vaikuttavat geenin ei-paikalliseen ilmentymiseen. Ne auttavat tutkijoita ymmärtämään paremmin näitä monimutkaisia piirteitä, kertoo tutkimukseen osallistunut kliinisen kemian professori Terho Lehtimäki Tampereen yliopistosta.

Lehtimäki on genetiikan ja epigenetiikan vastaava tutkija meta-analyysissä mukana olleessa Cardiovascular Risks in Young Finns -tutkimuksessa.
Tutkimuksen tulokset ovat yksi tärkeä askel kohti lisääntymiseen liittyvien geneettisten tekijöiden tuntemusta. Tuloksista voi olla tulevaisuudessa hyötyä etsittäessä lapsettomuuden syitä.

Nature Genetics: Genome-wide analysis identifies 12 loci influencing human reproductive behavior. http://dx.doi.org/ 10.1038/ng.3698

Lisätietoja:
Professori Terho Lehtimäki, 050 433 6285, terho.lehtimaki@uta.fi

TAMPEREEN YLIOPISTON TIEDOTE 1.11.2016