Yliopistologo

Lääketieteen lisensiaatti Leenamaija Pakarisen korva-, nenä- ja kurkkutautien alaan kuuluva väitöskirja

Usher Syndrome Type III (USH3)

(Usherin taudin tyyppi III (USH3)

tarkastetaan perjantaina 21.11.1997 kello 12 Tampereen yliopiston lääketieteen laitoksen K-rakennuksen isossa salissa, Teiskontie 35.

Vastaväittäjänä on dosentti Martti Sorri Oulun yliopistosta. Kustoksena toimii professori Heikki J. Puhakka.

Pakarinen on syntynyt Humppilassa 12.8.1952 ja suorittanut ylioppilastutkinnon Tampereen Normaalilyseossa 1971. Hän on suorittanut lääkärintutkinnon Leningradin 1. lääketieteellisessä instituutissa 1978. Pakarinen on erikoistunut foniatriaan. Nykyisin hän asuu Tampereella ja työskentelee va apulaisylilääkärinä Tampereen yliopistollisen keskussairaalan korvaklinikalla.

Pakarisen väitöskirja ilmestyy sarjassa Acta Universitatis Tamperensis 574, painopaikka Vammalan Kirjapaino Oy, Vammala 1997. ISBN 951-44-4248-2, ISSN 1455-1616

Väitöskirjan tilausosoite: Tampereen yliopiston julkaisujen myynti, PL 617, 33101 Tampere

Lisätietoja: Leenamaija Pakarinen p. (03) 247 6831 (työ) tai (03) 362 8723 (koti)

TIIVISTELMÄ

Usherin tauti (USH) on periytyvä sairaus, johon kuuluu lapsuudessa alkava sisäkorvaperäinen kuulon heikkeneminen ja etenevä silmänpohjan rappeutuma. Tauti johtaa keski-iässä vaikeaan kuulonäkövammaisuuteen ja on merkittävin kuulonäkövammaisuutta aiheuttava sairaus Noin puolet kuurosokeista sairastaa Usherin tautia. Suomessa Usherin tautia sairastaa noin 300-350 henkilöä. Usherin taudissa kuulovamma voi olla hyvin vaikea jo syntymästä. Tällöin on kyseessä Usherin taudin tyyppi 1 (USH1). Jos kuulovamma on lievempi ja todetaan myöhemmin, puhutaan Usherin taudin tyyppi 2:sta (USH2). Oma tutkimukseni koskee Usherin taudin tyyppi 3:a (USH3), jonka tyypillinen piirre on etenevä kuulon heikkeneminen. USH3:a aiheuttavaa geeniä ei aiemmin ole tunnettu, eikä myöskään tämän Usherin taudin tyypin kulkua ole ennen kuvattu.

Suomalaisista USH potilaista 40%:lla todettiin etenevä kuulon heikkeneminen, joten USH3 osoittautui yleiseksi Suomessa. Tutkimuksessa osoitettiin, että USH3:a aiheuttava viallinen perintötekijä sijaitsee kromosomissa 3 alueella 3q21-25. Tämän kromosomialueen alleelirakenteen perusteella tuli mahdolliseksi tutkia yksittäisiä potilaita diagnoosin varmistamiseksi.

USH3 henkilöiden isovanhemmat olivat enimmäkseen kotoisin Itä-Suomesta, missä alkuperäinen viallinen perintötekijä on syntynyt ilmeisesti useita kymmeniä sukupolvia sitten. Perintötekijä on rikastunut suomalaiseen tautiperimään, ja siksi USH3:a esiintyy ulkomailla vähän. Taudinkuva poikkeaa muista USH tyypeistä siten, että kuulovamma etenee ajan kuluessa. Kuulovamma voi olla synnynnäinen, lapsuudessa alkava tai vasta todettu aikuisuudessa. Kuulo huononee joko muutamien vuosien kuluessa nopeahkosti tai sitten hitaasti vuosikymmenien aikana johtaen noin puolessa tapauksista vakavaan kuulovammaisuuteen. Näön aleneminen alkaa yleensä näkökenttien supistumisella ja hämäränäön heikkoudella. Myöhemmin keski-iässä myös näöntarkkuus heikentyy Näkövamma tulee invalidisoivaksi 32-38 vuoden iässä. Noin puolella USH3 potilaista esiintyy huimausta ja alentunut tasapainoelimen toiminta. Yleistä on myös, että USH3 potilas tarvitsee jo lapsena silmälasit hajataitteisuuden ja kaukonäköisyyden takia.

Väitöskirjatyöni on kuvannut uuden suomalaisen tautiperimän taudin, Usherin taudin tyyppi 3:n (USH3), joka on yleinen Suomessa ja erittäin harvinainen ulkomailla. Koska Suomessa USH3 on yleisin USH alaryhmä, täytyy kaikkia USH potilaita seurata kuulokeskuksissa säännöllisin välein. Pienen kuulovammaisen kohdalla on tärkeää suorittaa diagnoosivaiheessa tarvittavat silmien sekä tasapainoelimen tutkimukset. On tärkeää diagnosoida kuulovamman huononeminen jo alkuvaiheissaan sopivien kuntoutustoimenpiteiden aloittamiseksi.


Väitökset Tampereen yliopiston tiedotus Tampereen yliopisto