MD, MSc Crina Samarghiteanin bioinformatiikan alaan kuuluva väitöskirja

Primary Immunodeficiency Information Knowledge Services (Primaareja immuunipuutoksia koskevan informaation tietämyspalveluita)

tarkastetaan 10.8.2012 klo 12 Tampereen yliopiston Arvo-rakennuksen Jarmo Visakorpi -salissa, Lääkärinkatu 1, Tampere.  

Vastaväittäjänä on professori Ole Lund (Tanskan teknillinen yliopisto). Kustoksena toimii professori Mauno Vihinen.

                                                ***

Crina Samarghitean on syntynyt Bistritassa Romaniassa ja hän on suorittanut MD, MSc -tutkinnot “Iuliu Hatieganu” lääketieteellisessä yliopistossa Cluj Napocassa Romaniassa.

Samarghiteanin väitöskirja ilmestyy sarjassa Acta Universitatis Tamperensis; 1738, Tampere University Press, Tampere 2012. ISBN 978-951-44-8824-5, ISSN 1455-1616. Väitöskirja ilmestyy myös sähköisenä sarjassa Acta Electronica Universitatis Tamperensis; 1209, Tampere University Press 2012. ISBN 978-951-44-8825-2 , ISSN 1456-954X.
http://acta.uta.fi.

Väitöskirjan tilausosoite:
Verkkokirjakauppa Granum, http://granum.uta.fi, tai Tiedekirjakauppa TAJU, PL 617, 33014 Tampereen yliopisto, puh. 040 190 9800, e-mail: taju@uta.fi.

Lisätietoja: Crina Samarghitean, puh. +358 50 318 5819, crina.samarghitean@uta.fi, http://bioinf.uta.fi/

LEHDISTÖTIEDOTE

Tutkijat pystyvät tuottamaan uusilla menetelmillä suuria tietomääriä (esim. teksti- ja multimedialähteistä), mikä on haaste tutkijayhteisölle. Bioinformatiikan avulla voidaan madaltaa kynnystä tiedon hyödyntämiseen kehittämällä algoritmeja, työkaluja ja menetelmiä lisääntyvien tietomäärien käsittelyyn.

Tämä tutkimushankkeen tärkeimpänä antina tuodaan käytettäväksi uusia ja parannettuja biolääketieteellisen informatiikan menetelmiä primaarien immuunipuutosten (PID) alalla. Potilailla, joilla on näitä tauteja, esiintyy tavallista useammin infektioita, mutta myös autoimmuunioireita ja kasvaimia. Monet näistä taudeista ovat erittäin harvinaisia ja kuolemaan johtavia, ja usein ne diagnosoidaan väärin tai myöhässä. Ohjelmistojen kehitys primaaristen immuunipuutosten alalla on erittäin haastava tehtävä.

Tässä tutkimuksessa kehitettiin kaksi tietokantaa ja uusi PID:ien luokittelu. Tässä kuvattavissa tutkimuksissa käytetään poikkitieteellistä lähestymistapaa, joka perustuu tietokanta- ja tiedonlouhintamenetelmiin, tekoälyyn, koneoppimiseen ja tietoihin, joita on yhdistetty eri aloilta, kuten molekyylibiologiasta, perinnöllisyystieteestä, immunologiasta ja bioinformatiikasta.

PID:ien laajaa alaa tutkittiin proteiinien, perinnöllisyyden ja kliinisen tilan tasolla sekä perustuen eri PID:ien analyyseihin. Kehitimme kaksi tietokantaa, ImmunoDeficiency Resources (IDR) ja IDdiagnostics. IDR on kattava PID:ien tietämyskanta, johon kuuluu työkaluja kliinisiä, biokemiallisia ja laskennallisia analyysejä varten, perinnöllisyyden ja proteiinirakenteiden analyysejä varten, sekä myös linkkejä muiden ylläpitämiin aiheeseen liittyviin tietoihin. IDdiagnostics on luettelo laboratorioista, jotka tekevät PID:ien perinnöllisyystestejä ja kliinisiä testejä. PID:ien bioinformatiikkatutkimuksen käsitekartta suunniteltiin monentyyppisille käyttäjille.  Mallia voidaan käyttää erityyppisille perinnöllisille taudeille.

Useasta PID:ien luokittelu- ja ryvästysmenetelmästä on kehitetty uusi luokittelu yhteentoista ryhmään, joka tuo esille aiemmin tuntemattomia PID:ien piirteitä ja samankaltaisuuksia. Nämä menetelmät tähtäävät PID:ien luokittelun automatisointiin, mikä olisi erittäin hyödyllistä PID:ien tutkimukselle ja kliiniselle yhteisölle. Luokittelun vertailu toisistaan riippumattomiin piirteisiin, kuten tautien vakavuuteen ja hoitoon, proteiinien toiminnalliseen luokitteluun ja vuorovaikutusverkostojen haavoittuvuteen viittaa vahvaan tilastolliseen tukeen. Menetelmää voidaan soveltaa mihin tahansa tautiryhmään.