CORE CURRICULUM - Kliininen genetiikka

Geenivirheiden ja kromosomipoikkeavuuksien merkitys kehityshäiriöiden syynä.

Geneettisten sairauksien sikiödiagnostiikka:
DNA-tutkimusmenetelmät ja (molekyyli)sytogenetiikka.

Jakson ongelmissa käsitelty:

Luento:

Sytogenetiikka ja kromosomit

Kromosomisairaudet

Geenit ja perinnölliset sairaudet

Geenitutkimukset

Paneelikeskustelu:

Sikiötutkimukset ja kehitysvammaisuus

Pohdintaseminaari

Seminaari:

Sikiön uhkatekijät

Vastuuala: naistentaudit ja synnytykset

Osallistuvat alat: lastentaudit, kliininen genetiikka

Luennot:

Kohdun sairaudet (naistentaudit ja synnytykset)

Gynekologiset toimenpiteet (naistentaudit ja synnytykset)

Raskaus ja diabetes (naistentaudit ja synnytykset)

Synnynnäisesti poikkeava lapsi

Vastuuala: lastentaudit

Osallistuvat alat: kliininen genetiikka, naistentaudit ja synnytykset, sosiaalityö,

Potilastapaukset/ Tietoiskut:

Downin syndrooma

Meningomyelocele

Vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriö

Vammaisuuden kohtaaminen ja erityishuollon palvelut (lastentaudit)

Vanhempien kokemukset (sosiaalityö)

Synnynnäisen vammaisuuden etiologia ja diagnostiikka (kliininen genetiikka)

Sikiöanomalioiden ultraäänidiagnostiikka (naistentaudit ja synnytykset)

Ryhmäopetus naistentautien ja synnytysten kliinisellä jaksolla.

Sikiödiagnostiikka ja seulonnat

Genetiikan meeting

Kehitysvammaisuuden eri muodot, erityisesti älyllinen kehitysvam-maisuus ja CP sekä niiden esiintyvyys

Kehitysvammaisuuden keskeiset syyt

Kehitysvammaisuuden geneettiset syyt syyt. Perinnöllisyysneuvonta ja toistumisriskin arviointi.

Jakson ongelmissa käsitelty:

Luento:

Sytogenetiikka ja kromosomit

Kromosomisairaudet

Geenit ja perinnölliset sairaudet

Geenitutkimukset

Paneelikeskustelu:

Sikiötutkimukset ja kehitysvammaisuus

Pohdintaseminaari

Seminaari:

Synnynnäisesti poikkeava lapsi

Vastuuala: lastentaudit

Osallistuvat alat: kliininen genetiikka, naistentaudit ja synnytykset, sosiaalityö,

Potilastapaukset/ Tietoiskut:

Downin syndrooma

Meningomyelocele

Vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriö

Vammaisuuden kohtaaminen ja erityishuollon palvelut (lastentaudit)

Vanhempien kokemukset (sosiaalityö)

Synnynnäisen vammaisuuden etiologia ja diagnostiikka (kliininen genetiikka)

Sikiöanomalioiden ultraäänidiagnostiikka (naistentaudit ja synnytykset)

Ryhmäopetus lastentautien kliinisellä jaksolla:

dysmorfia, syndroomat

perinnöllisyysneuvonta,
sukupuun piirtäminen

Kliinisen genetiikan potilaskonsultaatio lastenneurologisella osastolla

Omaksua lähestymistapa perinnölliseen neurologiseen sairauteen

Jakson ongelmissa käsitelty:

hereditaarinen neuropatia

Luento:

Neurologisten sairauksien genetiikka

Luento:

Monitekijäinen periytyminen ja tvallisten tautien genetiikka

Molekyyligeneettiset laboratoriotutkimukset

Ryhmäopetus lastentautien kliinisellä jaksolla:

dysmorfia, syndroomat

perinnöllisyysneuvonta, sukupuun piirtäminen

Kliinisen genetiikan potilasonsultaatio lastenneurologisella osastolla